PKD – Polycystická choroba ledvin

  

Informace o nemoci PKD
Polycystická choroba ledvin je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejen u koček, ale i u lidí a jiných zvířat.  U koček jsou nejvíce ohrožené kočky perské a exotické díky vzájemnému nadměrnému křížení.

Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněnýmch tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést až k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci u koček s PKD závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. U dospělého zvířete mohou dosahovat až několika centimetrů. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat první příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd.

Kvůli dědičnosti choroby je důležité nemoc diagnostikovat včas. Zvířata, která nemají žádné závažné zdravotní potíže (např. počet cyst v ledvinách je minimální) a dožijí se často i vysokého věku, mohou přesto být PKD pozitivní. Hlavní riziko v těchto případech představuje předání nemoci potomkům.

Dědičnost PKD

PKD je výsledkem dominantně dědičné genové abnormality. Každá kočka s abnormálním genem má PKD. K získání mutovaného genu stačí jeden pozitivní rodič. Označme mutovanou alelu „A" (způsobující PKD) a normální zdravou alelu „a". V případě zkřížení nemocného jedince A/a se zdravým jedincem a/a, má každý potomek 50 % pravděpodobnost, že zdědí abnormální alelu od postiženého rodiče, a bude tedy sám postižený (A/a). Rovněž má  50 % pravděpodobnost, že získá normální alelu, a bude zdravý a/a. V případě křížení dvou pozitivních jedinců bude 50 % koťat z vrhu pozitivních (Aa), pouze 25 % negativních (a/a), 25 % z nich zdědí defektní gen od obou rodičů (A/A). Jedinci A/A zpravidla zemřou ještě před narozením.

 

Nemocný rodič „Aa"

Zdravý rodič „aa"

Potomek „Aa"

Potomek „Aa"

Potomek „aa"

Potomek „aa"

Polovina potomků bude nemocných

Polovina potomků bude zdravých

 

Nemocný rodič „Aa"

Nemocný rodič „Aa"

Potomek „AA"

Potomek „Aa"

Potomek „Aa"

Potomek „aa"

Čtvrtina potomků zemře před narozením

Polovina potomků bude nemocných

Čtvrtina potomků bude zdravých

 

Průběh nemoci

PKD je chronické onemocnění a jeho vývoj probíhá někdy velmi pomalu. Cysty jsou v ledvinách již od narození, na začátku jsou velmi malé a s přibývajícím věkem zvířete se zvětšují, čímž stále víc narušují funkci ledvin. Cysty rostou obvykle pomalu, a proto se známky nemoci projeví až v poměrně pozdním věku. Nicméně PKD se může manifestovat v jakémkoliv věku, nejčastěji se příznaky nemoci u koček objevují kolem 7. až 8. roku života zvířete. Neexistuje způsob, jak předpovědět rychlost vývoje nemoci u jednotlivých koček.

 

Plemena koček trpící PKD

 

Velmi rizikové skupiny koček

Středně rizikové skupiny koček

Nízko rizikové skupiny koček

perské a exotické kočky

Angory (Orientální dlouhosrsté, Javanské)

Habešské kočky

asijské, včetně Burmil a Tiffany (dlouhosrsté Asijské)

Maine Coons

Balinesky

Birma

Norské lesní kočky

Bengálky

Britské krátkosrsté

Orientálky

Barmy

Cornish Rex

Siamky

Egypská Mau

Devon Rex

Tonkinské

Korat

Ragdoll

Turecká Van

Ocicat

Snowshoe

 

Ruská modrá

 

 

Singapurská

 

 

Somálská

 

Diagnostika
V souvislosti s PKD byla u koček identifikována mutace v genu PKD1, který kóduje polycystin, transmebránový receptoru podobný protein. Mutace - záměna C > A v exonu 29 v genu PKD1 u koček - způsobující vznik předčasného stop kodonu. Tato mutace byla prokázána u 48 PKD postižených koček, zahrnujících Perské, Siamky, Ragdoll, Selkirk Rex, Scottish Fold.

Diagnostickou metodu vyvinul tým doktorky Leslie A Lyons z univerzity UC Davis. V roce 2004 doktorka Lyons metodiku zveřejnila ve vědeckém časopise (viz. odkaz v literatuře). Laboratoř Genomia používá metodiku doktorky Lyons s jejím souhlasem.

Vyšetření PKD1 genu lze provádět z krve nebo stěru sliznice ústní dutiny. Nedoporučujeme provádět stěr sliznice ústní dutiny u kojených koťat, která mohou mít v ústech buňky matky.

 

Zdroje:
Leslie A. Lyons, David S. Biller, Carolyn A. Erdman, Monika J. Lipinsky, Amy E. Young, Bruce A. Roe, Baifang Qin, Robert A. Grahn: Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1, J Am Soc Nephrol 15: 2548-2555, 2004
Semerád M. PKD (Polycystic Kidney Disease) ledvinové onemocnění díl I., [online], [citováno 1. června 2008]
Semerád M. PKD (Polycystic Kidney Disease) ledvinové onemocnění díl II., [online], [citováno 1. června 2008],  dostupný z WWW: http://www.allcats.cz/view.php?cisloclanku=2004091103

 

V laboratoři Genomia:

Obvyklá doba vyšetření: 7 dnů Cena za 1 test: 750 Kč s DPH
Cena za 3+ testů: 650 Kč s DPH CZK / EUR / USD

 

Zdroj: www.genomia.cz/cz/test/pkd/
 

pokračovat na: FIV